고등학교 1~2학년 (15-17세)

사람의 유전

Human Genetics

사람은 완두처럼 마음대로 교배해 볼 수 없어서, 여러 세대에 걸친 가족의 형질을 그린 가계도로 유전 방식을 알아내요. 유전자가 상염색체에 있는지 X 염색체에 있는지, 그리고 우성인지 열성인지에 따라 가계도에 형질이 나타나는 모양이 달라져요. 부모가 둘 다 정상인데 자녀에게 형질이 나타나면 열성이고, X 염색체 열성 형질은 X 염색체를 하나만 가진 남자에게 더 자주 나타나요. 그림에서는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 염색체 열성 세 경우의 부모와 자녀 유전자형, 그리고 자녀에게 형질이 나타나는 비율을 차례로 볼 수 있어요.

사람의 유전을 연구하기 어려운 까닭

👨‍👩‍👧‍👦 사람 유전의 특징

①사람은 실험 교배를 할 수 없고 한 세대가 길며 자녀 수도 적어서, 가계도와 쌍둥이 연구로 유전을 분석한다

②사람의 염색체는 상염색체 22쌍과 성염색체 1쌍(여자 XX, 남자 XY)이고, 유전자가 어느 쪽에 있는지에 따라 유전되는 방식이 다르다

③키나 피부색처럼 여러 유전자와 환경이 함께 작용하는 형질은 값이 연속으로 달라진다

가계도 분석

유전 패턴상염색체 우성

💡 세 가계도에서 볼 것

①상염색체 우성(Aa × aa): 발현된 부모에게서 자녀의 1/2이 발현되고, 남녀 비율 차이가 없다

②상염색체 열성(Aa × Aa): 부모가 둘 다 정상인 보인자여도 자녀의 1/4이 발현되며, 가까운 친척끼리 결혼하면 이런 자녀가 나올 확률이 높아진다

③X 염색체 열성(XᴬY × XᴬXᵃ): 아들은 어머니의 X 하나만 받으므로 아들의 1/2이 발현되고, 딸은 아버지의 Xᴬ 를 받아 발현되지 않지만 1/2이 보인자가 된다

유전 방식 비교

상염색체 유전과 X 염색체 유전

구분	상염색체 우성	상염색체 열성	X 염색체 열성
유전자 위치	상염색체	상염색체	X 염색체
발현 조건	A 하나만	aa (열성 동형)	XᵃY (남자) 또는 XᵃXᵃ (여자)
남녀 차이	없음	없음	남자에게 더 자주 나타남
예시	헌팅턴병, 다지증	알비노증, 낫 모양 적혈구 빈혈증	적록 색맹, 혈우병

사람의 여러 유전 현상

유전 현상

사람의 여러 유전 현상

예제로 익히기

예제 1

A형 아버지(유전자형 I^A i)와 B형 어머니(유전자형 I^B i) 사이에서 태어날 수 있는 자녀의 혈액형을 모두 쓰시오.

아버지의 생식세포는 I^A 또는 i 이고, 어머니의 생식세포는 I^B 또는 i 이다.

수정으로 생기는 조합은 I^A I^B(AB형), I^A i(A형), I^B i(B형), ii(O형)이고 각각 1/4이다.

▸ A형, B형, AB형, O형 네 가지 모두

부모가 모두 i 를 하나씩 가지고 있으면 A형과 B형 부모에게서도 O형(ii) 자녀가 나올 수 있다. I^A 와 I^B 가 함께 있으면 둘 다 나타나 AB형이 된다.

예제 2

적록 색맹(X 염색체 열성) 보인자 어머니(X^A X^a)와 정상 아버지(X^A Y) 사이에서 아들과 딸이 색맹일 확률은 각각 얼마인가?

딸은 아버지에게서 반드시 X^A 를 받으므로 X^A X^A 또는 X^A X^a 이고, 색맹은 나타나지 않는다.

아들은 아버지에게서 Y, 어머니에게서 X 를 받으므로 X^A Y(정상)와 X^a Y(색맹)가 각각 1/2이다.

▸ 아들 1/2, 딸 0

가계도 그림의 X 염색체 열성 경우와 같은 부모다. 아들의 1/2이 발현되고, 딸은 발현되지 않지만 1/2이 보인자가 되어 그 딸의 아들에게 다시 형질이 나타날 수 있다.

총정리

가계도 판별법

부모 둘 다 정상인데 자녀가 발현 → 열성 / 부모 둘 다 발현인데 자녀가 정상 → 우성

우성과 열성부터 가린 다음, 상염색체인지 X 염색체인지 가린다

X 염색체 열성 판별

발현된 어머니의 아들은 모두 발현 / 발현된 딸의 아버지는 반드시 발현

이 조건에 어긋나는 사람이 하나라도 있으면 X 염색체 열성이 아니다

수능 유형 변형

적록 색맹 보인자 어머니(X^A X^a)와 색맹 아버지(X^a Y) 사이에서 태어나는 자녀가 색맹일 확률은?

①0

②14

③12

④34

⑤1

▸ ③ 12

딸은 아버지에게서 X^a 를 받으므로 X^A X^a(보인자) 또는 X^a X^a(색맹)이고, 딸의 1/2이 색맹이다. 아들은 X^A Y(정상) 또는 X^a Y(색맹)이고, 아들의 1/2이 색맹이다.

아들과 딸 모두 1/2씩 색맹이므로 전체 자녀가 색맹일 확률도 1/2이다.

🎯 시험 포인트

①가계도 분석은 우성 · 열성을 먼저 가리고, 그다음 상염색체 · X 염색체를 가린다

②부모가 정상인데 자녀가 발현되면 열성이고, 상염색체 열성이면 부모는 둘 다 Aa 이다

③X 염색체 열성에서 보인자 어머니의 아들은 1/2이 발현된다

④ABO 혈액형은 Iᴬ, Iᴮ(공동 우성)와 i(열성)로 유전자형이 6가지, 표현형이 4가지다

⑤다인자 유전 형질은 값이 연속으로 달라지고 환경의 영향을 크게 받는다

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마지막 수정 2026-10-17

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