Genética humana

Human Genetics

La genética humana se estudia con pedigríes en lugar de cruces experimentales, y la herencia autosómica y ligada al sexo difieren. Los rasgos autosómicos dominantes aparecen cada generación, y los recesivos pueden verse en hijos de padres no afectados. Los recesivos ligados al X afectan sobre todo a hijos varones, y hay alelos múltiples o poligénicos como el grupo ABO. Cambia el deslizador de patrón de herencia y compara cómo se ve el pedigrí.

¿Por qué la genética humana es compleja?

👨‍👩‍👧‍👦 Rasgos especiales

①A diferencia del guisante, no podemos cruzar humanos → analizamos pedigríes

②La herencia autosómica (22 pares) y la sexual (XX/XY) son distintas

③En herencia poligénica (estatura, piel) intervienen muchos genes y aparece variación continua

Análisis de pedigríes

patrón de herencia0

💡 Rasgos de cada patrón

①0 = autosómica dominante: aparece cada generación, mismo % en hombres y mujeres

②1 = autosómica recesiva: padres sanos pueden tener hijo afectado (25 %); aumenta con consanguinidad

③2 = ligada a X recesiva: más hijos varones afectados; las hijas suelen ser portadoras

Comparación

Patrones de herencia

ChartAutosómica vs ligada al sexo

aspecto	autosómica dominante	autosómica recesiva	ligada a X recesiva
localización del gen	autosoma	autosoma	cromosoma X
condición para enfermar	basta un A	aa (recesivo homocigoto)	X^a Y (varón) o X^a X^a (mujer)
diferencia entre sexos	no	no	mayor en varones
ejemplos	lóbulo de la oreja, hoyuelos	albinismo, anemia falciforme	daltonismo rojo-verde, hemofilia

Fenómenos genéticos humanos

Fenómenos

Distintas formas de herencia

Ejemplos resueltos

Ejemplo 1

Un padre de tipo A (genotipo I^A i) y una madre de tipo B (genotipo I^B i). Indica todos los grupos sanguíneos posibles de sus hijos.

Los gametos del padre son I^A o i; los de la madre, I^B o i.

Combinaciones: I^A I^B (AB), I^A i (A), I^B i (B), ii (O) — cada una 1/4.

▸ A, B, AB, O (los cuatro posibles)

I^A e I^B son codominantes, i es recesivo. Si ambos padres portan i, es posible un hijo O (ii).

Ejemplo 2

Una madre portadora (X^A X^a) de daltonismo rojo-verde (recesivo ligado al X) y un padre normal (X^A Y). ¿Cuál es la probabilidad de daltonismo en hijos y en hijas?

Las hijas reciben X^A del padre, así que son X^A X^A o X^A X^a → todas normales (0% daltónicas).

Los hijos reciben Y del padre y X de la madre → X^A Y (normal) o X^a Y (daltónico), cada uno 1/2.

▸ hijos 1/2 daltónicos, hijas 0%

Recesivo ligado al X: los hijos reciben solo la X de la madre, así que una madre portadora da 1/2; las hijas se salvan por la X^A del padre (pueden ser portadoras).

Resumen

Cómo leer el pedigrí

padres sanos con hijo afectado = recesivo; cada generación afectada = dominante

primer paso del análisis

Detectar ligado al sexo

padre afectado → hijas todas portadoras o afectadas = ligado a X

señal característica

tipo examen (variante)

Una madre portadora (X^A X^a) y un padre daltónico (X^a Y) para el daltonismo rojo-verde. ¿Cuál es la probabilidad de que un hijo sea daltónico?

①0

②14

③12

④34

⑤1

▸ ③ 12

Hijas: X^A X^a (portadora) o X^a X^a (daltónica) → 1/2 de las hijas afectadas. Hijos: X^A Y (normal) o X^a Y (afectado) → 1/2 de los hijos afectados.

Tanto hijos como hijas están afectados en 1/2, así que 1/2 de todos los hijos son daltónicos.

🎯 Puntos clave

①Pedigrí: distingue dominante/recesivo y autosómico/ligado al sexo

②Autosómica recesiva: padres sanos + hijo afectado → Aa × Aa

③Ligada a X recesiva: madre portadora → 50 % de hijos varones afectados

④Grupos ABO: I^A, I^B (codominantes), i (recesivo) → 6 genotipos

⑤Poligénica: variación continua, normal, fuerte influencia ambiental

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