Genética humana

Human Genetics

A las personas no se las puede cruzar a voluntad como a los guisantes, así que la herencia se deduce de los pedigríes, esquemas de un rasgo a lo largo de varias generaciones de una familia. Dónde aparece el rasgo en el pedigrí depende de si el gen está en un autosoma o en el cromosoma X, y de si el rasgo es dominante o recesivo. Si dos padres sanos tienen un hijo afectado, el rasgo es recesivo, y los rasgos recesivos ligados al X aparecen más en los varones, que solo tienen un cromosoma X. El diagrama recorre tres casos, autosómico dominante, autosómico recesivo y recesivo ligado al X, con los genotipos de padres e hijos y la proporción de hijos que muestran el rasgo.

Por qué cuesta estudiar la herencia humana

👨‍👩‍👧‍👦 Rasgos de la herencia humana

①A las personas no se las puede cruzar experimentalmente, las generaciones son largas y las familias pequeñas, así que la herencia se estudia con pedigríes y estudios de gemelos

②Los seres humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en las mujeres, XY en los varones), y un gen se hereda de forma distinta según en cuál esté

③Los rasgos como la estatura o el color de la piel, en los que actúan muchos genes junto con el ambiente, varían de forma continua

Análisis de pedigríes

Patrón de herenciaAutosómica dominante

💡 Qué mirar en los tres pedigríes

①Autosómico dominante (Aa × aa): la mitad de los hijos de un progenitor afectado están afectados, sin diferencia entre sexos

②Autosómico recesivo (Aa × Aa): aunque los dos padres sean portadores sanos, una cuarta parte de los hijos está afectada, y la probabilidad aumenta si se casan parientes cercanos

③Recesivo ligado al X (XᴬY × XᴬXᵃ): los hijos varones reciben su único X de la madre, así que la mitad está afectada; las hijas reciben Xᴬ del padre y no están afectadas, pero la mitad son portadoras

Comparación de patrones de herencia

Patrones de herencia

Herencia autosómica y ligada al X

Aspecto	Autosómica dominante	Autosómica recesiva	Recesiva ligada al X
Ubicación del gen	autosoma	autosoma	cromosoma X
Se manifiesta si	basta un A	aa (recesivo homocigoto)	XᵃY (varón) o XᵃXᵃ (mujer)
Diferencia entre sexos	no	no	más frecuente en varones
Ejemplos	enfermedad de Huntington, polidactilia	albinismo, anemia falciforme	daltonismo rojo-verde, hemofilia

Otras formas de herencia humana

Tipos de herencia

Formas de herencia humana

Ejemplos resueltos

Ejemplo 1

Un padre del grupo A (genotipo I^A i) y una madre del grupo B (genotipo I^B i) tienen hijos. Escribe todos los grupos sanguíneos que pueden tener.

Los gametos del padre llevan I^A o i, y los de la madre, I^B o i.

La fecundación da I^A I^B (AB), I^A i (A), I^B i (B) e ii (O), cada uno con probabilidad 1/4.

▸ los cuatro: A, B, AB y O

Si cada progenitor lleva un i, unos padres del grupo A y del grupo B pueden tener un hijo del grupo O (ii). Cuando I^A e I^B coinciden, se manifiestan los dos y el grupo es AB.

Ejemplo 2

Una madre portadora del daltonismo rojo-verde (recesivo ligado al X), X^A X^a, y un padre sano, X^A Y, tienen hijos. ¿Qué probabilidad de daltonismo tienen los hijos varones y las hijas?

Las hijas siempre reciben X^A del padre, así que son X^A X^A o X^A X^a y ninguna es daltónica.

Los hijos varones reciben Y del padre y un X de la madre, así que X^A Y (sano) y X^a Y (daltónico) tienen cada uno probabilidad 1/2.

▸ hijos varones 1/2, hijas 0

Son los mismos padres que en el pedigrí recesivo ligado al X. La mitad de los varones está afectada, y las hijas, aunque sanas, son portadoras la mitad de las veces, así que el rasgo puede reaparecer en sus hijos varones.

Resumen

Cómo leer un pedigrí

los dos padres sanos y un hijo afectado → recesivo / los dos padres afectados y un hijo sano → dominante

primero se decide si es dominante o recesivo, y después si es autosómico o ligado al X

Cómo reconocer la herencia recesiva ligada al X

todos los hijos varones de una madre afectada están afectados / el padre de una hija afectada siempre está afectado

si una sola persona incumple estas reglas, el rasgo no es recesivo ligado al X

Problema tipo CSAT, adaptado

Una madre portadora del daltonismo rojo-verde (X^A X^a) y un padre daltónico (X^a Y) tienen un hijo. ¿Qué probabilidad hay de que sea daltónico?

①0

②14

③12

④34

⑤1

▸ ③ 12

Las hijas reciben X^a del padre, así que son X^A X^a (portadoras) o X^a X^a (daltónicas): la mitad de las hijas es daltónica. Los hijos varones son X^A Y (sanos) o X^a Y (daltónicos): la mitad es daltónica.

La mitad de los varones y la mitad de las hijas son daltónicos, así que la probabilidad para cualquier hijo también es 1/2.

🎯 Puntos clave

①Al analizar un pedigrí, primero se decide si el rasgo es dominante o recesivo, y después si es autosómico o ligado al X

②Si unos padres sanos tienen un hijo afectado, el rasgo es recesivo, y si es autosómico recesivo los dos padres son Aa

③En la herencia recesiva ligada al X, la mitad de los hijos varones de una madre portadora están afectados

④El grupo ABO tiene los alelos Iᴬ e Iᴮ (codominantes) e i (recesivo), con 6 genotipos y 4 fenotipos

⑤Los rasgos poligénicos varían de forma continua y dependen mucho del ambiente

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Última actualización 2026-10-17

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